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von Isabell Walter, Online-Redaktion
Die beste medizinische Versorgung gibt es nicht unbedingt nur in großen Städten. Auch in den Kliniken Ostallgäu-Kaufbeuren sind die Patienten bestens aufgehoben. Dort konnte PD Dr. Markus Rauchenzauner einer bisher wenig bekannten neuromuskulären Erkrankung eine Ursache zuordnen.
Kaufbeurer Chefarzt entdeckt seltene Krankheit
Mit seiner Entdeckung schaffte es der Mediziner Dr. Markus Rauchenzauner, Chefarzt der Kinderklinik Kaufbeuren, sogar in die medizinische Fachzeitschrift „Journal of Pediatric Neuroradiology“ vom 13. Januar 2016. Bei der Krankheit handelt es sich um die Genmutation des HINT 1-Gens. Die daraus entstehende Erkrankung ist die sogenannte autosomal rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie (ARAN-NM). Diese bislang selten beobachtete Erkrankung äußert sich in einer ganz spezifischen Art von Muskelverkrampfungen an den Händen. Außerdem sind ein sogenannter Steppergang, eine Gang-, Stand-Verschlechterung, schlechte körperlicher Belastbarkeit, eine Fußhebeschwäche, Verschmälerung der Unterschenkelmuskulatur und einer Hyperlordose typische Symptome. Die Symptomatik war vor wenigen Jahren erstmals bei Erwachsenen beschrieben worden.
Dr. Rauchenzauner gilt als Experte der Neuropädiatrie
Immer wieder werden Kinder mit unklaren neurologischen oder neuromuskulären Erkrankungen an den Spezialisten Priv.-Doz. Dr. med. Markus Rauchenzauner verwiesen. Dr. Rauchenzauner war bereits an großen neuropädiatrischen Zentren wie Vogtareuth und der Uniklinik Freiburg tätig. Außerdem veröffentlichte er zahlreiche Publikationen. Daher gilt der Mediziner in Fachkreisen als Experte in der Neuropädiatrie.
„Es ergab sich der klinische Verdacht auf eine Erkrankung, die zu diesem Zeitpunkt nur an sehr wenigen Erwachsenen beschrieben worden war“
In diesem Zusammenhang war Rauchenzauner ein 12-jähriges Mädchen mit unklarer neuromuskulärer Erkrankung vorgestellt worden. „Die Patientin litt an einer Fußfehlstellung, hervorgerufen durch eine Muskelschwäche sowie einer Verkrampfung in den Händen“, erläutert der habilitierte Neuropädiater. Rauchenzauner untersuchte das Mädchen gründlich und stellte den Fall seinem Kollegen Hecht aus der Erwachsenen-Neurologie vor. „Im engen interdisziplinären Austausch ergab sich schließlich der klinische Verdacht auf eine Erkrankung, die zu diesem Zeitpunkt nur an sehr wenigen Erwachsenen beschrieben worden war“, erklärte Hecht.
Zusammenarbeit mit Uniklinik Innsbruck war entscheidend bei der Entdeckung
Die Symptome des Mädchens konnten schließlich dieser speziellen Erkrankung zugeordnet werden. Daraufhin wurde eine genetische Analyse beim Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie der Universität Innsbruck veranlasst. Diese offenbarte schließlich erstmals die Genmutation. Auch hier spielten der intensive Austausch und die kollegiale Zusammenarbeit, die Dr. Rauchenzauner mit der Universitätsklinik Innsbruck verbindet, eine große Rolle. Seit Januar 2015 ist die Kinderklinik Kaufbeuren Lehrabteilung der Uniklinik Innsbruck.
Gezielte Therapien unterstützen den Genesungsprozess
„Endlich weiß man, was dahinter steckt.“, so Dr. Rauchenzauner stolz auf die Entdeckung. Dies sei ein Glück für alle Patienten mit entsprechender Symptomatik. Denn die Erkrankung habe jetzt nicht nur einen Namen. Die Symptome könnten nun zugeordnet, eine zuverlässige Prognose könne gestellt und eine gezielte Therapie eingeleitet werden.
